¿Cuántos infantiles cortos?

Enano deutsch

Aquí, en el Boston Children’s Hospital, los problemas de crecimiento se tratan a través de nuestra División de Endocrinología, mediante un programa multidisciplinar que proporciona un diagnóstico, un tratamiento y un control exhaustivos para los pacientes con trastornos del crecimiento y otros trastornos asociados al sistema endocrino.

Los problemas de crecimiento pueden estar causados por una serie de factores, como la genética, los trastornos hormonales, las enfermedades sistémicas y la mala absorción de los alimentos. Las causas de los problemas de crecimiento suelen ser las siguientes:

El compromiso y la compasión con los que atendemos a todos los niños y familias sólo es comparable con el espíritu pionero de descubrimiento e innovación que nos impulsa a pensar de forma diferente, a encontrar respuestas y a construir un mañana mejor para los niños de todo el mundo.

¿Es mi hijo demasiado pequeño?

El enanismo es un rasgo de cuando un organismo es excepcionalmente pequeño, y se da sobre todo en los animales.[1] En los seres humanos, a veces se define como una altura adulta inferior a 147 centímetros (4 pies 10 pulgadas), independientemente del sexo; la altura adulta media entre las personas con enanismo es de 122 centímetros (4 pies 0 pulgadas), aunque algunos individuos con enanismo son ligeramente más altos.[2][3][4] El enanismo desproporcionado se caracteriza por unas extremidades cortas o un torso corto. En los casos de enanismo proporcional, tanto las extremidades como el torso son inusualmente pequeños. La inteligencia suele ser normal y la mayoría tiene una esperanza de vida casi normal[5][6] Las personas con enanismo suelen poder tener hijos, aunque existen riesgos adicionales para la madre y el niño que dependen de la enfermedad subyacente.

La forma más común y reconocible de enanismo en los seres humanos (que comprende el 70% de los casos) es el trastorno genético de la acondroplasia, por el que las extremidades son diminutas[7] La deficiencia de la hormona del crecimiento es responsable de la mayoría de los demás casos[8] El tratamiento depende de la causa subyacente. Las personas con trastornos genéticos pueden tratarse a veces con cirugía o fisioterapia. Los trastornos hormonales también pueden tratarse con terapia de hormonas de crecimiento antes de que se fusionen los cartílagos de crecimiento del niño. Las personas con enanismo suelen utilizar adaptaciones individuales, como mobiliario especializado.[9] Muchos grupos de apoyo ofrecen servicios para ayudar a las personas y a la discriminación que puedan sufrir.[10]

Esperanza de vida del enanismo

La mayoría de los niños con estatura baja o alta tienen variantes normales de crecimiento. La evaluación de las posibles causas patológicas de la estatura baja o alta debe guiarse por la historia y los hallazgos de la exploración física.1-3 Ampliar

Tabla 1.Fórmulas para calcular la estatura media de los niñosNiñas[Altura paterna (cm) – 13 cm + altura materna (cm)] ÷ 2o[Altura paterna (pulg) – 5 pulg + altura materna (pulg)] ÷ 2Niños[Altura paterna (cm) + 13 cm + altura materna (cm)] ÷ 2o[Altura paterna (pulg) + 5 pulg + altura materna (pulg)] ÷ 2Tabla 1. Tabla 1. Fórmulas para calcular la estatura media de los niñosNiñas[Estatura paterna (cm) – 13 cm + estatura materna (cm)] ÷ 2o[Estatura paterna (pulg.) – 5 pulg. + estatura materna (pulg.)] ÷ 2Niños[Estatura paterna (cm) + 13 cm + estatura materna (cm)] ÷ 2o[Estatura paterna (pulg.) + 5 pulg. + estatura materna (pulg.)] ÷ 2La velocidad de crecimiento es una medida de la tasa de crecimiento. Los niños con variantes normales de estatura tienden a tener una velocidad de crecimiento normal (5 cm [2 pulgadas] por año para los niños entre los cinco años de edad y la pubertad) después de un crecimiento de recuperación o de recuperación. Una velocidad de crecimiento inferior a la normal debería dar lugar a una investigación más profunda. La tabla 2 incluye la velocidad de crecimiento normal por edad.1,9 Ampliar

Enanismo primordial

ResumenLa hormona de crecimiento humana recombinante (rhGH) es un tratamiento aprobado y eficaz para los niños de baja estatura nacidos pequeños para la edad gestacional (PEG). La prevalencia de niños elegibles para el tratamiento como PEG es de 1:1800. Los últimos datos del Registro Nacional de Terapia con Hormona del Crecimiento (RNAOC) mostraron que el número de niños tratados con indicación de PEG es todavía pequeño (prevalencia 0,37/100.000) y estos niños son significativamente menos reportados que los tratados por deficiencia de hormona del crecimiento (GHD), aunque la prevalencia de GHD es de 1:4000-1:10.000. Esto significa que muchos niños de baja estatura nacidos PEG todavía no son identificados adecuadamente, y por lo tanto no son tratados con rhGH, o son diagnosticados erróneamente como GHD. Este artículo proporciona algunas herramientas prácticas para la identificación de los niños elegibles para el tratamiento con rhGH.

Fig. 1Gráfico de flujo para verificar la elegibilidad de un niño nacido PEG para el tratamiento con rhGH7Imagen de tamaño completoEn las regulaciones anteriores, la rhGH sólo se proporcionaba a los niños cortos nacidos PEG para el peso (no para la longitud) y había que utilizar los gráficos de Gagliardi. Las tablas Bertino son las más recientes y metodológicamente más precisas, que diferencian el peso y la talla neonatal no sólo en función del sexo, sino también del orden de nacimiento.Los últimos datos del Registro Nacional de Terapia con Hormona del Crecimiento (RNAOC) mostraron sólo 311 prescripciones de rhGH basadas en la indicación PEG frente a 3.942 basadas en la indicación GHD en la población total de 4.584 sujetos que tomaban rhGH en la infancia en Italia [9]. Además, un subanálisis sobre los datos del Registro, mostró que la prevalencia de pacientes tratados con PEG en 2024 fue de 0,37/100.000 (1,79/100.000 si se considera la población de 0 a 15 años), lo que es extremadamente inferior a lo esperado, con una incidencia estable de nuevos pacientes tratados en los últimos 7 años (0,42/100.000 por año) (Tabla 1).

Santiago Paez